何璽玉，主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師，軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院附屬醫(yī)院兒科主任，任中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)委員、中國(guó)醫(yī)師學(xué)會(huì)兒童健康學(xué)會(huì)副主任委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)副主任委員等。2011年來(lái)以通訊及第一作者發(fā)表論文38 篇，專(zhuān)著6 部;承擔(dān)國(guó)家科技支撐計(jì)劃，北京和軍隊(duì)科研課題5 項(xiàng)。主要成果：1.建立了兒童智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯分子診斷策略，獲軍隊(duì)醫(yī)療成果二等獎(jiǎng);2.2002-2004 年在美國(guó)做訪問(wèn)學(xué)者，行遺傳病臨床診斷及遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)。從事兒童遺傳病診治十四年，每年平均接診2000 余遺傳病例，已收集數(shù)百例兒童遺傳病例數(shù)據(jù)，參編我國(guó)《Prader-Willi綜合征診治》等4 部共識(shí)及指南。建立兒童遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)并獲軟件著作權(quán);3.較早在國(guó)內(nèi)建立運(yùn)行遺傳病細(xì)胞、代謝、分子診斷完整技術(shù)平臺(tái)，獲國(guó)家衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立唯一國(guó)家級(jí)“先天性病殘兒診斷與研究中心”;4.在國(guó)內(nèi)率先利用多重連接聚合擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)進(jìn)行遺傳性?xún)和�智�?運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的分子篩查診斷;5.發(fā)現(xiàn)并在《Gene》報(bào)道我國(guó)首例9 號(hào)染色體長(zhǎng)臂突變致兒童智力發(fā)育異常及中國(guó)Krabbe 病GALC 基因突變新類(lèi)型;6.研究了我國(guó)新生兒Prader-willi綜合征表型及基因型關(guān)聯(lián)。研究了國(guó)人DMD 基因突變類(lèi)型與分析策略;7.參與國(guó)家孕前優(yōu)生健康檢查遺傳項(xiàng)目設(shè)計(jì)與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方案制定。

　　身高是衡量孩子是否健康發(fā)育的重要標(biāo)準(zhǔn)之一，那么作為普通家長(zhǎng)，應(yīng)該如何判斷孩子的身高是否正常生長(zhǎng)，人的身高標(biāo)準(zhǔn)是什么?打開(kāi)百度App，看更多圖片

　　其實(shí)，在嚴(yán)格意義上來(lái)講，人的身高沒(méi)有一個(gè)絕對(duì)的標(biāo)準(zhǔn)，但是有一個(gè)相對(duì)的范圍。醫(yī)學(xué)上用百分位法或標(biāo)準(zhǔn)差法來(lái)判定孩子是否屬于矮小。即身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童身高的第3百分位數(shù)，或低于2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差(-2sd)以下，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)之為矮身材，習(xí)慣稱(chēng)為矮小。

　　一般來(lái)看，我們用標(biāo)準(zhǔn)差法來(lái)衡量。即正常人有一個(gè)平均的身高，比如，中國(guó)人的平均身高大約是1.7米左右，那么它的離散程度就有一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，如果說(shuō)是低于兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差或者兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，就離正常值相差太遠(yuǎn)、達(dá)到矮小標(biāo)準(zhǔn)了。如果孩子3歲以前每年生長(zhǎng)<7cm，3歲-青春期<5cm/年，青春期<6cm/年則提示生長(zhǎng)速度減慢。家長(zhǎng)可以此為標(biāo)準(zhǔn)對(duì)孩子身高進(jìn)行關(guān)注。

　　提到身高就需要了解下孩子矮小的問(wèn)題。部分孩子身材矮小，在排除了營(yíng)養(yǎng)、運(yùn)動(dòng)等原因后，被醫(yī)生診斷出了生長(zhǎng)激素缺乏。何為生長(zhǎng)激素?生長(zhǎng)激素為DNA重組技術(shù)制成的人生長(zhǎng)激素，具有人體生長(zhǎng)激素同等作用。能促進(jìn)骨骼和全身生長(zhǎng).促進(jìn)蛋白質(zhì)合成，影響脂肪和礦物質(zhì)代謝，在人體生長(zhǎng)發(fā)育中起著關(guān)鍵性作用。所以在部分孩子出現(xiàn)生長(zhǎng)激素缺乏性矮小時(shí)，就需要進(jìn)行外源補(bǔ)充生長(zhǎng)激素。目前有粉劑、短效水劑和長(zhǎng)效水劑3種。其中短效水劑可考慮配合電子注射筆每日使用，而長(zhǎng)效劑型則可以延長(zhǎng)注射間隔，每周使用一次即可。

　　家長(zhǎng)需做的是及時(shí)關(guān)注孩子身高，如遇問(wèn)題不能自行解決，需帶孩子到正規(guī)醫(yī)院咨詢(xún)醫(yī)生，切忌盲目服用補(bǔ)品，延誤孩子身高增長(zhǎng)。