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唐氏綜合癥篩查要注意什么?

責任編輯:佚名 文章熱詞: 唐氏綜合癥篩查 加入時間:2017-3-21 8:47:07
核心提示:小兒唐氏綜合癥聽起來很難理解,其實說簡單點就是在正常的染色體上多出了一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病。我們正常人都只有兩條21號染色體,而患有唐氏綜合癥患的會有三條21號染色體,因此這種疾病也被稱為“21三體綜合癥”,就目前所了解它會導(dǎo)致患兒的智力低下。

  唐氏綜合癥篩查要注意什么?我們一直在強調(diào)孕期產(chǎn)檢的重要性,為了自己胎兒和自身健康著想,一定要按時到醫(yī)院體檢。其中,唐氏綜合癥篩查是孕期體檢很重要的一項檢查,那我們在做唐氏綜合癥篩查時都該注意些什么呢?

  小兒唐氏綜合癥聽起來很難理解,其實說簡單點就是在正常的染色體上多出了一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病。我們正常人都只有兩條21號染色體,而患有唐氏綜合癥患的會有三條21號染色體,因此這種疾病也被稱為“21三體綜合癥”,就目前所了解它會導(dǎo)致患兒的智力低下。而且患兒的面容特殊,并伴有多種畸形,25%-50%的患兒會患有先天性心臟病,少數(shù)的還有消化道畸形,患有急性淋巴細胞白血病也占很大部分。一旦患兒出生,往往會給家庭和社會帶來沉重的負擔,迄今為止醫(yī)學界對此疾病還尚無法根治,所以對唐氏綜合癥一直是以產(chǎn)前篩查為重點。

  一些醫(yī)學專家介紹,在孕中期進行孕婦血清三聯(lián)來篩查胎兒唐氏綜合癥是一種行之有效的方法。經(jīng)過長期而大量的調(diào)查,我們發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合癥胎兒的孕婦在孕中期時候血清中甲胎蛋白αFP會變的偏低,促絨毛膜性腺激素(HCG)則會較高,非結(jié)合雌三醇(uE3)也偏低。所以,醫(yī)學上會通過對孕婦的年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行相關(guān)性分析,進而在進行唐氏綜合癥篩查時我們需要注意以下問題:

  1、 進行篩查的時間:處在孕中期14到21周的孕婦,其中以15到18周時時間最佳。

  2、進行唐氏綜合癥篩查孕婦的年齡不受限制,但是年齡較大的孕婦唐氏綜合癥(DS)呈陽性的幾率較高。

  3、篩查當天,清晨的時候空腹采靜脈血,當天就會進行血清甲胎蛋白(αFP)、非結(jié)合雌三醇(uE3)和F-βHCG濃度的測定。

  4、孕婦本人需要提供自己的生年月日、末次月經(jīng)日期、體重、是否患有糖尿病等相關(guān)信息,并輸入軟件等待分析。不能通過末次月經(jīng)確定孕周的孕婦,應(yīng)該用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合癥(DS)的風險。

  5、篩查的結(jié)果如果呈陰性,則表明孕婦懷有唐氏綜合癥胎兒的幾率小,屬于低危人群,但是篩查結(jié)果不能代表最后的診斷結(jié)果,被篩查值為陰性者,也是會有非常小的幾率為異常妊娠;篩查結(jié)果為陽性者,建議進一步的進行羊水染色體核型分析并做最后的確診。

  唐氏綜合癥篩查是我國出生缺陷干預(yù)工程的重要組成部分,對國家和家庭都有著很重要的意義。鑒于唐氏綜合癥目前尚無有效的治療方法,應(yīng)對此病癥最好手段就是盡早確診,在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查沒有副作用,既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防范于未然。

  對唐氏綜合癥進行篩查孕媽咪一定要重視,為了家庭幸福,將可能的風險降到最低。

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